KATEGORIE
SPECIÁLNÍ PROJEKTY
BLOGY
Přihlásit se
ODEBÍRAT ZPRÁVY
kaleidoskop

Průlom v úpravě genů by mohl vést k vyléčení až 15 000 chorob

Vědci z MIT a Harvardské univerzity přišli na dvě nové techniky úpravy genů, pomocí kterých dokáží napravit mutace, které způsobují nemoci jako cystická fibróza či Duchenneova svalová dystrofie.

...

Zmíněné dvě choroby jsou, stejně jako zhruba polovina všech lidských genetických poruch, způsobeny mutacemi jednotlivých informací v lidském genomu, v důsledku kterých se na místě, kde by mělo být „A“, objeví „B“.

Nově vyvinuté systémy pro úpravu genů však mohou tyto mutace napravit tak, že cílí na nejmenší jednotky naší DNA či RNA (Ribonukleová kyselina). Jeden systém upravuje DNA v samotném genomu, ten druhý se pak zaměřuje na RNA, která přepravuje genetické informace pro účely tvorby bílkovin.

Stačí změnit „A“ na „B“

Tyto systémy fungují u živých buněk, a pokud vědci dokáží najít způsob, jak je bezpečně a účinně dopravit do lidských pacientů, mohly by být využity k nápravě mutací, které způsobují více než 15 000 genetických poruch.

DNA i RNA obsahují čtyři základní složky: adenin, guanin, cytosin a thymin. Cystická fibróza je způsobena vrozenou genetickou mutací, která vede k abnormální produkci hlenu v plicích a trávicím systému. Tento hlen se poté hromadí a ucpává dýchací cesty. Ačkoli se jedná o poměrně vzácnou nemoc, může být smrtelná a v současnosti na ni neexistuje lék. Šlo by jí však předejít, pokud by se v genomu jejích obětí vyskytovalo „G“ tam, kde mají „A“.


Pomocí nových technologií vyvinutých výzkumným ústavem Broad Institute spadajícím pod Massachusettský technologický institut (MIT) a Harvardskou univerzitou by však vědci tuto vadnou část genomu či transportní kyseliny mohli přepsat.

Vědecký tým pod vedením Dr. Davida Liua svou průlomovou technologii, která je odborně označována jako Editor adeninové báze (Adenine Base Editor – ABE), nazývá „molekulárním strojem“. Písmeno A ve zkratce ABE představuje adenin, který je jedním ze čtyř nejmenších prvků našeho genomu. Adenin je vždy spárován s thyminem a guanin zase tvoří páry s cytosinem.

Pořadí a repetice tří milionů těchto párů (AT a GC) napříč celým genomem pak definují všechny naše aspekty. Nicméně jedno špatné písmeno může znamenat narušení některé z našich důležitých součástí.

Technologie ABE cílí na adenin, jehož atomy dokáže přeskupit tak, aby ho přetvořila na guanin. Z chybných párů „AT“ tak může opětovně vytvořit páry „GC“.

Dr. Liu se svým týmem vytvořil již také druhou a vylepšenou verzi tohoto editoru s názvem „BE4“, která dokáže měnit páry také opačným směrem, tedy z „GC“ na „AT“. Tyto technologie poskytují vědcům mimořádnou schopnost přepsat jakýkoli pár bází v genomu.


Ještě není vyhráno

„Vytvoření přístroje, který provede genetické změny, které potřebujete k vyléčení choroby, je důležitým krokem vpřed, nicméně jedná se pouze o jednu část toho, co je potřeba k léčbě pacientů,“ uvádí Liu v tiskové zprávě.

„Stále musíme tento přístroj zavést, otestovat jeho bezpečnost a vyhodnotit jeho příznivé účinky u zvířat a pacientů, které je následně nutné porovnat s vedlejšími účinky – musíme toho ještě mnoho udělat,“ dodává Liu,

Pokud by však tato technologie mohla předejít či omezit mutaci, která způsobuje nemoci jako cystická fibróza, mohlo by dojít k zastavení těchto nemocí a zbránění jejich předávání z generace na generaci.

PŘEČTĚTE SI TAKÉ

Vstoupit do diskuse (0 příspěvků)

Komentáře (0)

ODESLAT ZPRÁVU
Vložit obrázek